يوجد ما يسمى فى الطب الامراض العائلية او الامراض الوراثية منها مرض ارتفاع الكلسترول العائلى نتعرف على كيفية التعامل معه
الفكرة من هذا المقال والمقالات اللاحقة مستقبلاً عن الأمراض الوراثية، هي إعطاء معلومات مفيدة عن عدد من الأمراض الوراثية أو العائلية Genetic or Familial Diseases من خلال قصص شخصية تتحدث أيضاً عن كيفية التعايش مع كل مرض.
مرض ارتفاع الكولسترول العائلي:
في العام الماضي، وأنا بعمر 54 عاماً، تغيرت حياتي بشكل مأساوي. فقد كنت في مشواري اليومي من قرابة 6.5 كيلومتر مع كلبي، عندما شعرت فجأة بإحساس واخز Prickly Sensation يزحف على صدري Chest وعنقي Neck. لم يكن هذا الشعور بالوخز مؤلماً، لكنه لفت انتباهي، وعلمت منه أن هناك شيء ما لا يجري بشكل صحيح.
بإلحاح من زوجي ووالدتي، قررت أن أذهب إلى غرفة الطوارئ (الإسعاف) Emergency Room “للتأكد فقط من أنني بحالة سليمة”. وبعد إجراء فحوص متعددة في المستشفى، افترض أحد الأطباء أن عندي مشكلة عصب Nerve Problem في الرقبة، بما أنني نحيفة Thin وصحيحة الجسم Physically Fit، وأراد أن يرسلني إلى بيتي.
لكن طبيباً آخر “ذكياً” اطلع على تاريخ عائلتي بخصوص ارتفاع الكولسترول العائلي Familial Hypercholesterolemia، واقترح أن أبقى الليلة في المستشفى للمراقبة، على افتراض غير محتمل أن الحادثة هي نوبة قلبية Heart Attack.
إنني شاكرة جداً لهذا الاهتمام بالتفاصيل، لأنه في خلال الساعات التالية أصبح واضحاً أنني تعرضت لنوبة قلبية خفيفة، نتج عنها ضرورة إجراء جراحة مجاري رباعية Quadruple Bypass Surgery بعد أيام قليلة. كان هناك العديد من الانسدادات Blockages الشديدة، المحزنة للغاية Incredibly Distressing لي ولزوجي وابنتينا.
خلال مرحلة الشفاء، كنت يائسة في محاولة فهم كيف أصابني مرض ارتفاع الكولسترول العائلي (اكع). وبعد العودة إلى تاريخي العائلي، تحققت من أن جدي لأمي فلويد Floyd، مات بنوبة قلبية عندما كان بعمر 30 سنة فقط، وأن أخاه مات بعمر 32 سنة بسبب نوبة قلبية أيضاً. وقد أخبر أطباء أمي خلال امتداد عمرها أنها “قنبلة موقوتة A Ticking Time Bomb”، بسبب الارتفاع الشديد للكولسترول عندها.
أتذكر أن أمي أخذتني لتحليل دمي وأنا بعمر 5 سنوات. وكنت صغيرة جداً لأعرف السبب، لكنني وجدت لاحقاً أن ذلك كان للتحقق إن كنت قد ورثت مرض ارتفاع الكولسترول منها، كما حصل معها من والدها، وكما كان الأمر مع جدي من أحد والديه، وكما فعلت أنا بإمرار المرض إلى إحدى ابنتيّ.
كان علي أن أعرف أن المرض (اكع) يحصل ضمن العائلات، بمعنى أنه إذا كان أحد الوالدين مصاباً بهذا المرض، فإن كل ابن أو بنت له سيكون عندها احتمال 50% أن تكون مصابة به. وتعني الإصابة بالمرض أنه سيكون لدى المصاب كولسترول عالٍ جداً منذ مولده.
يخبرنا تاريخ عائلتي بقصص محزنة ومميتة. لقد كنت أعرف طيلة حياتي أنني مصابة بالمرض، لكن لأن أمي بلغت من العمر 78 عاماً دون أن تصاب بنوبة قلبية أو تجرى لها عمليات قلب، فقد ظننت أنني آمنة من المرض.
مع أن أرقام الكولسترول عندنا متشابهة جداً، فإن مصيرنا يختلف تماماً. أعتقد أن الدرس الأهم الذي يمكن تعلمه من قصتي هي أنه مع أن أفراد عائلتي لم يصابوا بنوبات قلبية، ولم تجر لهم عمليات قلبية، فإن هذا لا يعني أنك ستنجو إذا كنت أحمل مورثات مرض (اكع) أو ارتفاع الكولسترول العائلي. فهذا المرض يتطلب علاجاً “عدوانياً” Aggressive Treatment لكي يعيش المرء مدة أطول في حياة صحية.
إن على المصاب بالمرض أن يكون مجتهداً في رؤية الأطباء بشكل منتظم والعمل معهم للبحث عن العلاج الذي يعمل بشكل أفضل في حالتك. لقد تناولت أدوية الستاتين Statin Treatments لما يزيد عن 15 عاماً، لكنها لم تخفض لي مستويات الكولسترول لسوء الحظ بشكل كاف، ولهذا عملت مع أطبائي لأجد خيارات علاجات بديلة Alternative Treatment Options، واستخدمت جهاز خفض الكولسترول السيء في الدم بدون جراحة LDL Apheresis، ومثبطات PCSK-9 (مثل الأليروكوماب Alirocumab والإيفولوكوماب Evolocumab). وقد كانت نتائج هذه العلاجات مدهشة وآمل أن تزيد من عمري. فالكولسترول السيء LDL الذي يحلق حتى ما فوق 300 في حالة عدم العلاج ينخفض بالعلاج إلى 25.
ومن خلال هذه الخبرة ، أصبحت متحمسة جداً بخصوص رفع مستوى الانتباه إلى مرض ارتفاع الكولسترول العائلي، والمساعدة في تسليط الضوء على أهمية العلاج المبكر و”العدواني”. لقد كانت حالتي المرضية حالة معزولة ومنفردة بي لمدة نصف قرن، لكنها لم تعد الآن كذلك.
وقد ساعدني اكتشاف مؤسسة ارتفاع الكولسترول العائلي FH Foundation، أثناء فترة الشفاء من جراحة القلب. فقد سمح لي موقعهم Website ومجموعة الدعم على فيسبوك Facebook Support Group التي تخصهم بالحصول على أجوبة لكثير من الأسئلة التي راودتني بعد التعرض للنوبة القلبية. وهم يحثون كل شخص على تلقي العلاج الأنسب له. والأكثر أهمية بالنسبة لي أن ذلك سمح لي باللقاء والتواصل مع أشخاص آخرين مصابين بالمرض من كل أنحاء العالم. والحقيقة أن هناك بالتأكيد قوة عند الشعور بالعدد الكبير.
إنني أشعر بالشكر والامتنان لمؤسسة ارتفاع الكولسترول العائلي لما قدمته لي من معلومات ودعم. وأملك الآن الثقة بالأصوات من خلفي التي تجعلني أتحدث بسلطة أكبر إلى أطبائي وغيرهم.
أعلم الآن أن هناك واحد من كل 250 شخص في الولايات المتحدة مصاب بالمرض أن أن عدد المصابين به يبلغ حوالي 1.3 مليون شخص. لكن 90% منهم لا يعرفون ذلك كونهم لم يشخصوا المرض. إن ارتفاع اكولسترول العائلي يزيد خطر الإصابة بأمراض القلب. ولكن إذا عولج بشكل مبكر فإنه يمكن لهذا الخطر أن يُخفض بنسبة 80%.
أريد أن أعمل أي شيء أستطيعه لزيادة انتباه هؤلاء الناس دون تشخيص المرض ودون علاجه. وآمل أن تساعد قصتي هذه على إلهام الآخرين ليساعدوا المرضى على الرضا بتولي مسؤولية علاجهم، بالبحث عن أفضل الأطباء أو المختصين بالشحوم Lipidologists، والاقتناع بالعلاج “العدواني” المناسب.
