متلازمة ويليامز عند الأطفال هي من الامراض الوراثية والتي تصيب الاطفال وتؤثر على الجهاز العصبى الخاص بهم
أحد الأمراض الوراثية النادرة حيث تصيب واحدة من كل 10.000 شخص في جميع أنحاء العالم.
ويكون مرتبط أساسا بفقدان العديد من الجينات ليتسبب بذلك اضطراب نادر يمس الأجزاء المسؤولة عن نمو الجهاز العصبي في جسم الطفل،
محدثا الكثير من التغييرات في ملامح شكل الوجه وخاصة الأنف ويعرف أكثر بمصطلح التشوه عند الأطباء.
كما تكون هناك بعض التغيرات على المستوى السلوكي، النفسي والصحي.
ماهي أهم أعراض إصابة الأطفال بمتلازمة وليامز؟
يولد الطفل وهو يحمل هذه المتلازمة أو تتجلى بشكل أوضح عند بلوغ 4 سنوات لذلك تختلف الأعراض حسب السن:
أعراض متلازمة ويليام عند الرضع
- وزن صغير عند الولادة مع ضعف عضلات الجسم.
- ملامح الوجه المميزة مثل الفم الواسع والشفاه الممتلئة مع أنف صغير مرفوع لأعلى.
- تكون الأسنان صغيرة عند بداية ظهورها وبعيدة عن بعضها البعض أو مصابة بتشوه.
- مغص شديد ومشكلات في الرضاعة بسبب ارتفاع نسبة الكالسيوم في الدم أو بسبب الإصابة بأمراض هضمية.
- النمو البطيء للطفل بعد الولادة
- عند النمو يواجه الطفل صعوبة كبيرة في النطق
- الإصابة ببعض المشاكل في القلب وضعف التركيز
- ملامح خاصة للوجه مثل الجبهة العريضة، الأنف القصير، امتلاء الوجنتين، والشفاه.
- ضعف ملحوظ في التطور الحركي والفكري عند الطفل يسبب تخلف فكري بسيط أو متوسط
- قصر واضح في القامة.
أعراض متلازمة ويليام عند الأطفال
- اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه وعدم القدرة على التركيز.
- صعوبة في التعلم خاصةً تعلم الأرقام.
- الاجتماعية الزائدة وعدم الخوف من الغرباء.
- مشكلات الكلى
- طول النظر
- انحناء الإصبع الخنصر إلى الداخل.
- ملامح عصبية نفسية وسلوكية تتميز بتأخر معرفي معتدل.
- ارتفاع ضغط الدم في مرحلة البلوغ
- تشوهات القلب والأوعية الدموية وخاصة تضيق الصمام فوق الأبهر أو تضيق الرئة.
- القلق الزائد ويتمظهر في قضم الأظافر ونتف الجلد
كيفية الخضوع لتشخيص الإصابة بمتلازمة ويليامز
يتم إخضاع الرضيع لبعض الفحوصات مثل فحص نسبة الكالسيوم في الدم.
وأيضا لمعرفة أجزاء كروموسوم 7، القيام بتخطيط للقلب، تصوير الكلى بالموجات فوق صوتية.